Przyczyny:

Przyczyny chorób genetycznych obejmują mutacje genowe, aberracje chromosomowe oraz czynniki środowiskowe działające w okresie płodowym. W przypadku artrogrypozy przyczyn poszukuje się w chorobie komórek rogów przednich rdzenia kręgowego w okresie płodowym, schorzeniach matki jak cukrzyca, zakażenia wirusowe w pierwszych tygodniach ciąży, używkach i narkotykach przyjmowanych przez matkę.

Charakterystyczną cechą wczesnego okresu rozwoju dziecka z zespołem Downa jest hipotonia posturalna i hipermobilność stawów, w okresie późniejszym zauważa się niezgrabność ruchową. Objawy, które powinny wzbudzić niepokój u rodziców, obejmują cechy dysmorfii, drgawki lub ataki padaczki, dolegliwości gastryczne, objawy ze spektrum autyzmu, większą podatność na infekcje, zaburzenia napięcia mięśniowego oraz zaburzony rozwój intelektualny lub fizyczny.

Diagnostyka obejmuje badania genetyczne, w tym analizę kariotypu, badania molekularne oraz zaawansowane testy DNA. Wczesna diagnostyka jest kluczowa dla wdrożenia odpowiedniego planu leczenia i rehabilitacji.

Choroby genetyczne mogą być rozpoznawane już w okresie prenatalnym, podczas porodu lub w pierwszych latach życia dziecka, chociaż niektóre objawy mogą ujawniać się dopiero w późniejszym wieku.

Konsekwencje nieleczonych schorzeń genetycznych są bardzo poważne i mogą obejmować znaczne ograniczenia funkcjonalne, problemy zdrowotne, trudności w rozwoju oraz skrócenie długości życia, dlatego warto poznać możliwości diagnostyki i leczenia wad genetycznych u dzieci.