Wrodzone wady rozwojowe oraz choroby genetyczne, które wymagają specjalistycznego podejścia fizjoterapeutycznego. Wady wrodzone można klasyfikować według różnych kryteriów, ale w kontekście fizjoterapii najważniejszy jest ich wpływ na funkcje motoryczne dziecka.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa to ciężka, wrodzona wada układu nerwowego, która występuje u 1 na 2000 żywych urodzeń, z czego częściej u dziewcząt. Przepuklina oponowo-rdzeniowa polega na niezamknięciu i niezrośnięciu się elementów cewy nerwowej, co powoduje rozszczep kręgosłupa i powstanie otworu, do którego może się przedostać worek oponowy lub worek oponowy kręgosłupa z korzeniami i rdzeniem kręgowym. Charakterystycznym objawem wystąpienia u dziecka przepukliny oponowo-rdzeniowej jest “narośl” na plecach, gdzie część rdzenia oraz otaczających go tkanek i nerwów znajduje się poza kanałem kręgowym.

Rdzeniowy zanik mięśni to grupa chorób genetycznych charakteryzujących się progresywną degeneracją komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym, prowadzącą do osłabienia i zaniku mięśni. Fizjoterapia w przypadku tego schorzenia ma na celu utrzymanie jak najdłużej funkcji motorycznych oraz zapobieganie powstawaniu wtórnych deformacji.

Choroba Duchenna, znana również jako dystrofia mięśniowa Duchenna, to genetyczne schorzenie charakteryzujące się progresywnym osłabieniem mięśni. Rehabilitacja w przypadku tej choroby koncentruje się na utrzymaniu funkcji motorycznych, zapobieganiu kontrakturom oraz wspieraniu jakości życia pacjenta.

Zespół Downa to jedna z najczęstszych wad genetycznych, charakteryzująca się specyficznymi cechami fizycznymi oraz różnym stopniem niepełnosprawności intelektualnej. Dzieci z zespołem Downa często mają obniżone napięcie mięśniowe, co wpływa na ich rozwój motoryczny i wymaga specjalizowanej fizjoterapii. Fizjoterapia dziecięca często jest uzupełnieniem podstawowego leczenia chorób przewlekłych i zespołów genetycznych, takich jak zespół Downa czy dystonie mięśniowe.

Inne wady genetyczne mogą obejmować różnorodne schorzenia wpływające na układ ruchu, od wad metabolicznych po zespoły malformacyjne. Każde z tych schorzeń wymaga indywidualnego podejścia terapeutycznego oraz często współpracy z zespołem specjalistów z różnych dziedzin medycyny.